‘Подскакивающий ген’ может вызвать преждевременный стареющий синдром

Cockayneсиндром (условный стимул), болезнь, характеризуемая развивающимися дефектами,нейродегенерация, тяжелое истощение, и преждевременное старение, была связанак определенному белку слияния, как сообщается в статье издал март21, 2008 в журнале PLoS Genetics открытого доступа.Генетическийфакторы для условного стимула были уже выявлены. Специфично, дефекты вопределенные факторы репарации ДНК, такие как белок CSB были известнывызовите преждевременное старение, но причины этого все еще неясны.

Дляпример, синдром Cockayne обычно связывается с рецессивными мутациями вген CSB, но полная потеря белка CSB в человекеобычно незатронутый. Это применение, что условный стимул не является просто дефицитомв функциональном белке CSB указывает, что он должен быть вызванпродолжительное выражение фрагментов CSB или других белков имело отношение кпуть.Во главе с Аланом Вайнером, командой из университетаВашингтон исследовал нормальную функцию гена CSB когдасоавтор Джон Ньюман обнаружил неожиданного партнера к гену.

А именно, «одомашненный» транспозон PiggyBac, имеющий «подскакивающий ген»улаженный в ген CSB за 40 миллионов лет до этого даже мартышкиэволюционно отклоненный от людей.Таким образом, ген CSBфактически произведенный два продукта в равном изобилии: нормальный CSBбелок и белок слияния, объединяющий начало белка CSBсплавленный к ДНК transposase закодированный PiggyBac. Это второе слияниебелок был выражен в почти всех пациентах условного стимула, но не у больныхкто был незатронут с полной потерей белка CSB.Этосохраненный белок слияния подразумевается, чтобы быть выгодным для человекаразновидности в присутствии белка CSB, но разрушительный длялюди, испытывающие недостаток в полном белке CSB.

Это создает более полное, ноболее осложненная картина болезни. Ньюман заявляет. «Открытиеиз слияния белок осложняет уже осложненную ситуацию. Теперьу нас есть совершенно новый ряд вопросов, чтобы ответить."

О генетике PLoSГенетика PLoS (http://www.plosgenetics.org)отражает полную ширину и междисциплинарный характер генетики иисследование геномики путем публикации неуплаченных первоначальных вкладов ввсе области биологии.

Все работы издаются в Генетике PLoSоткрытый доступ. Все немедленно и в свободном доступе онлайнво всем мире подвергните только условию что оригиналавторство и источник должным образом приписаны. Авторское право сохраняетсяавторы. Публичная библиотека Науки использует Creative Commons

Лицензия приписывания.О публичной библиотеке наукиПубличная библиотека науки (PLoS) является некоммерческой организациейученые и врачи приняли на себя обязательство делать научное в миреи медицинская литература общественный ресурс в свободном доступе. Для большеинформация, посещение http://www.plos.org.

Богатый эволюционно сохраненный выраженный белок слияния CSB-PiggyBacв синдроме CockayneНьюман ДЖК, стена замка н. э., поклонник H-Y, Pavelitz T, AM ВайнераГенетта PLoS 4 (3): e1000031.

doi:10.1371/journal.pgen.1000031Здесь для полной статьи