Исследователи из Калифорнийского университета, Медицинской школы Сан-Диего и Института исследований мозга Аллена опубликовали исследование, которое дает четкие и прямые новые доказательства того, что аутизм начинается во время беременности.
Исследование будет опубликовано 27 марта в онлайн-выпуске Медицинского журнала Новой Англии.
Исследователи – Эрик Курчесн, доктор философии, профессор нейробиологии и директор Центра передового опыта в области аутизма при Калифорнийском университете в Сан-Диего, Эд С. Лейн, доктор философии из Института исследований мозга Аллена в Сиэтле, и первый автор Рич Стоунер, доктор философии из Центра передового опыта в области аутизма Калифорнийского университета в Сан-Диего, проанализировали 25 генов в посмертной мозговой ткани детей с аутизмом и без него. К ним относятся гены, которые служат биомаркерами для типов клеток головного мозга в разных слоях коры головного мозга, гены, участвующие в аутизме, и несколько контрольных генов.
"Создание мозга ребенка во время беременности включает создание коры головного мозга, состоящей из шести слоев," Куршен сказал. "Мы обнаружили очаги нарушения развития этих корковых слоев у большинства детей с аутизмом." Стоунер создал первую трехмерную модель, визуализирующую участки мозга, в которых участки коры не смогли развить нормальный паттерн расслоения клеток.
"Самым удивительным открытием стала схожая патология раннего развития почти во всем мозге аутистов, особенно с учетом разнообразия симптомов у пациентов с аутизмом, а также чрезвычайно сложной генетики, лежащей в основе расстройства," объяснил Лейн.
На раннем этапе развития мозга каждый корковый слой развивает свои собственные определенные типы клеток мозга, каждая из которых имеет определенные паттерны взаимодействия мозга, которые выполняют уникальные и важные роли в обработке информации. По мере того, как клетка мозга развивается в определенный тип в определенном слое с определенными связями, она приобретает отчетливую генетическую подпись или "маркер" что можно наблюдать.
Исследование показало, что в мозге детей с аутизмом ключевые генетические маркеры отсутствуют в клетках мозга в нескольких слоях. "Этот дефект," Куршен сказал, "указывает на то, что критически важный этап раннего развития – создание шести отдельных слоев с определенными типами клеток мозга – то, что начинается в пренатальной жизни – был нарушен."
Не менее важно, сказали ученые, эти ранние дефекты развития присутствовали в очаговых участках коры, что позволяет предположить, что дефект неоднороден по всей коре. Области мозга, наиболее затронутые очагами отсутствующих генных маркеров, были лобной и височной корой, что, возможно, проливает свет на то, почему различные функциональные системы затрагиваются у людей с заболеванием.
Фронтальная кора связана с функциями мозга более высокого порядка, такими как сложное общение и понимание социальных сигналов. Височная кора связана с языком. Нарушения лобного и височного корковых слоев, обнаруженные в исследовании, могут лежать в основе симптомов, наиболее часто проявляющихся при расстройствах аутистического спектра. Зрительная кора – область мозга, связанная с восприятием, которая, как правило, сохраняется при аутизме – не выявила никаких отклонений.
"Тот факт, что нам удалось найти эти пятна, примечателен, учитывая, что кора головного мозга примерно размером с баскетбольный мяч, и мы исследовали только кусочки ткани размером с ластик от карандаша," сказал Лейн. "Это говорит о том, что эти аномалии широко распространены на поверхности коры головного мозга."
Данные, собранные для Атласа мозга Аллена, а также для Атласа развивающегося человеческого мозга BrainSpan, были разработаны консорциумом партнеров и финансируются Национальным институтом психического здоровья. Это позволило ученым идентифицировать определенные гены в развивающемся мозгу человека, которые можно было бы использовать в качестве биомаркеров для различных типов клеток слоя.
Изучение происхождения аутизма является сложной задачей, потому что обычно оно основывается на изучении мозга взрослых и попытках экстраполировать в обратном направлении. "В этом случае," Лейн отметил, "мы смогли изучить случаи аутизма и контролировать случаи в молодом возрасте, что дало нам уникальное представление о том, как аутизм проявляется в развивающемся мозге."
"Обнаружение того, что эти дефекты возникают на участках, а не на всей коре головного мозга, дает надежду, а также понимание природы аутизма," добавил Куршн.
По словам ученых, такие неоднородные дефекты, в отличие от однородной корковой патологии, могут помочь объяснить, почему у многих малышей с аутизмом наблюдается клиническое улучшение при раннем лечении и с течением времени. Полученные данные подтверждают идею о том, что у детей с аутизмом мозг может иногда перестраивать связи, чтобы обойти ранние очаговые дефекты, что вселяет надежду на то, что понимание этих пятен может в конечном итоге открыть новые возможности для изучения того, как происходит это улучшение.