Ученые разработали тест на необычные заболевания головного мозга

Ученые Национального института здоровья (NIH) разработали новый сверхчувствительный тест для обнаружения аномальных форм тау-белка, связанных с необычными типами нейродегенеративных заболеваний, называемых таупатиями. Как они описывают в Acta Neuropathologica, это достижение дает им надежду на использование спинномозговой жидкости или CSF – доступного образца пациента – для диагностики этих и, возможно, других, более распространенных неврологических заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера.

Ученые связали аномальное отложение тау в головном мозге как минимум с 25 различными нейродегенеративными заболеваниями. Однако для точной диагностики этих заболеваний ткань головного мозга часто необходимо анализировать после смерти пациента.

Для своего исследования исследователи использовали ту же концепцию тестирования, которую они разработали при использовании посмертных образцов ткани мозга для обнаружения аномальных типов тау-белка, связанных с болезнью Пика, болезнью Альцгеймера и хронической травматической энцефалопатией (ХТЭ). Они адаптировали тест для использования CSF для выявления аномального тау-белка прогрессирующего надъядерного паралича (PSP), кортикобазальной дегенерации (CBD) и других менее распространенных таупатий.

Они обнаружили аномальный тау-белок в спинномозговой жидкости как у живых, так и у умерших пациентов. В одном случае тест привел к исправлению диагноза у пациента, который умер от CBD, но у которого изначально был диагностирован PSP. Новый тест называется 4R RT-QuIC, что означает 4-повторный тау-белок, амплифицированный в реальном времени в процессе преобразования, вызванного сотрясением.

Тест был разработан в лабораториях NIH Rocky Mountain Laboratories, входящей в Национальный институт аллергии и инфекционных заболеваний. В число участников исследования, которые предоставили образцы пациентов и клинические рекомендации, входили исследователи из клиники Мэйо в Джексонвилле, Флорида; Болонский университет, Италия; Калифорнийский университет в Сан-Диего; Калифорнийский университет в Сан-Франциско; Университет Индианы; и Веронский университет в Италии.

Исследователи планируют продолжить оценку клинической эффективности 4R RT-QuIC, анализируя большие наборы образцов спинномозговой жидкости. Одно из направлений будет заключаться в сравнении результатов тестов пациентов с таупатией, которые согласились предоставить образцы спинномозговой жидкости как до, так и после смерти. Ученые надеются, что такая оценка поможет им лучше понять, как аномальный тау-белок в спинномозговой жидкости развивается во время болезни мозга.