Экспериментальное лечение привело к улучшению когнитивных функций и речи у пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы, согласно результатам исследования, опубликованным 29 апреля в журнале Nature Medicine. Синдром ломкой Х-хромосомы (сокращенно FXS) является наиболее распространенной известной генетической причиной аутизма и наиболее частой причиной наследственной умственной отсталости. …
Женщины с синдромом поликистозных яичников с большей вероятностью будут иметь проблемы с беременностью, независимо от того, проходят ли они лечение от бесплодия, утверждает новое исследование, опубликованное сегодня в British Medical Journal.
Шведские исследователи призывают к лучшему наблюдению за женщинами с синдромом поликистозных яичников во время беременности и родов, потому что они более склонны к преждевременным родам, диабету и преэклампсии ?? …
Женщины с синдромом поликистозных яичников с повышенным риском осложнений беременностиПодробнее »
Исследователи IDIBELL под руководством директора Программы эпигенетики и биологии рака, исследователя ICREA и профессора генетики Барселонского университета Манеля Эстеллера показали, что комбинация эффективных лекарств от болезни Паркинсона у мышей, которые используются в качестве модели синдрома Ретта человека уменьшает некоторые симптомы, связанные с этим заболеванием. …
Эффективные препараты от болезни Паркинсона уменьшают симптомы синдрома Ретта у мышейПодробнее »
Исследователи из Джона Хопкинса и Национального института здоровья определили соединение, которое значительно улучшает обучение и память при введении мышам с синдромом Дауна в день рождения. Как они сообщают в сентябре. В 4 выпуске журнала Science Translational Medicine лечение одной дозой, по-видимому, позволяет мозжечку мозга грызунов вырасти до нормального размера. …
Экспериментальное соединение устраняет дефицит обучения у мышей, похожий на синдром ДаунаПодробнее »
Используя новую, быструю и менее дорогую стратегию секвенирования ДНК, ученые обнаружили генетические изменения, которые составляют большинство случаев синдрома Кабуки, редкого заболевания, которое вызывает множественные врожденные дефекты и умственную отсталость. Вместо секвенирования всего генома человека новый подход позволяет секвенировать только экзом, 1-2 процента генома человека, который содержит гены, кодирующие белок. …