Потенциальный генетический анализ, чтобы помочь диагнозу аутизма

Автор: | 18 января, 2021

Недавние генетические технологии тестирования могли быть полезными в идентификации генетических мутаций, связанных с нарушением спектра аутизма, исследование, изданное в ДЛИННОЙ ХЛОПЧАТОБУМАЖНОЙ ОДЕЖДЕ, нашло.Генетические анализы были более информативными, чем профили хромосомы.

Анализы, более вероятно, идентифицируют мутации в подгруппе детей с определенными физическими аномалиями, делая клиническую экспертизу важным способом выбрать тех детей с нарушением спектра аутизма (ASD), которые могли извлечь выгоду больше всего из генетического тестирования.«Это неопровержимо, что точные диагнозы прокладывают путь к лучшему медицинскому обслуживанию, улучшенному наблюдению, лучше функциональные результаты, и сообщили генетической рекомендации, часто с возможностью пренатальных или диагноза перед имплантацией», говорится в передовой статье в той же проблеме журнала.

Стивен Шерер, доктор философии, Больницы для Больных Детей в Торонто, Канада и коллегах использовал две более новых технологии – хромосомный анализ микромножества (CMA) и целое-exome упорядочивание (WES) – чтобы определить процент 258 несвязанных детей с ASD, обладавших генетической мутацией, которая может способствовать их аутичным особенностям.Молекулярный диагноз от CMA был получен 24 (9,3%) детей, и от WES 8 из 95 (8,4%) из них. Среди детей, перенесших и CMA и тестирование WES, предполагаемая пропорция с идентифицируемой генетической причиной составляла 15,8%.Пропорция с генетической мутацией была намного выше (37,5%) для детей, у которых был более сложный ASD на основе медицинского осмотра.

В связанной передовой статье говорит доктор Джудит Майлз, университета Здравоохранения Миссури в Колумбии:«Для ASD, а также для других поведенчески определенных нарушений, результаты […] обеспечивают ясное руководство».Доктор Майлз добавляет:«В первую очередь данные указывают, что врачи, ответственные за детей с ASD, должны устроить доступ к генетической оценке с помощью методов, имеющих лучшую возможность определения этиологического диагноза».

Родители интересуются генетическим тестированиемАвторы приходят к заключению, что их исследование дает демонстрацию генетических различий, связанных с подгруппами детей ASD на основе клинической экспертизы.

«Наши данные предполагают, что медицинское обследование детей ASD может помочь идентифицировать население более вероятно, чтобы достигнуть молекулярного диагноза с генетическим тестированием», отмечают они, добавляя:«Кажется вероятным, что генетическое тестирование детей с ASD будет продолжать увеличиваться. В обзоре парентерального интереса к генетическому тестированию ASD 80% родителей указали, что захотят сибс, моложе, чем 2 года, проверенные, чтобы идентифицировать мутации ASD-риска, даже если анализ не мог бы подтвердить или исключить диагноз».

«Для некоторых детей с положительными генетическими результатами испытаний», они продолжают, «планы лечения, предназначающиеся для ASD-связанных заболеваний, могут быть предложены».Исследователи приходят к заключению это, если «тиражированный в дополнительное население, эти результаты исследования могут сообщить адекватному выбору о молекулярном диагностическом тестировании на детей, затронутых ASD».Передовая статья указывает, что, кариотипируя – профилирование хромосом – намного менее информативно, чем новые методы уже являются анализами на ASD, рекомендуемый генетиками.

Доктор Майлз полагает, что «кажется возможным, что это не будет слишком длинно, прежде чем доказательства представили» исследованием, «вызовет подобную рекомендацию включать целую-exome ДНК, упорядочивающую как первый ряд анализ ASD, если бы не все диагнозы ASD, конечно для детей с физическим dysmorphology».

Потенциальный генетический анализ, чтобы помочь диагнозу аутизма: 9 комментариев

  1. Куклев Андрей

    Тенденция однако. Уже третий раз такое (Харьков-2012, Франковск, Алчевск-2013). Пора городские елки ограждать бетонными блоками в целях безопасности.

  2. Brajin

    А если молодой летчик вляпается в лепешку при посадке в условиях тумана и арктических радиошумов, то Путину очень просто будет не платить никаких пенсий и компенсаций. Потому что летчик был очень секретным, бессемейным. Мать-старушка на свои запросы получит типовой ответ – мол, ушел из расположения части, сведений не имеем

  3. Shaktimi

    Короче, ставка на Порошенко себя не оправдала. Мало знать английский, надо еще и думать уметь. Финансовые, человеческие и материальные потери Украины за истекший год огромны. Приобретений – ноль. Хоть бы пару миллионов Януковича и его окружения в бюджет вернули, так и того не смогли.

Добавить комментарий