Исследователи из Медицинской школы Стэнфордского университета определили несколько крупных нейронных систем в головном мозге, которые, по-видимому, повреждены синдромом ломкой Х-хромосомы, наиболее распространенной формой наследственной интеллектуальной недостаточности.
Полученные данные могут помочь ученым разработать методы лечения заболевания, которое вызвано мутацией гена на Х-хромосоме.
Люди с синдромом ломкой Х-хромосомы демонстрируют поразительно похожее поведение на поведение людей с аутизмом, включая выраженную социальную неловкость, повторяющиеся действия, языковые нарушения и ограниченный круг интересов. Но в то время как аутизм диагностируется исключительно путем оценки поведения, у хрупкого Х-хромосомы есть отчетливая физическая причина, которая связана с блокировкой производства определенного белка, необходимого для правильного развития мозга. Синдром обычно проявляется у детей к 2 годам, поскольку у них наблюдается задержка развития языковых способностей.
Выявленные исследователями нейронные системы включают языковые, зрительно-пространственные и значимые сети. (Считается, что сеть значимости участвует в оценке эмоциональных стимулов и выработке соответствующих ответов.Эти сети соответствуют когнитивным и поведенческим дефицитам, которые обычно наблюдаются у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы, которые испытывают трудности с общением, переключением между задачами и регулированием уровня стресса. Исследователи говорят, что нейронная сеть, демонстрирующая наибольшие нарушения, была сетью заметности.
"Учитывая, что сеть значимости участвует в регулировании физиологических реакций на эмоциональную стимуляцию, это открытие может объяснить, почему люди с синдромом ломкой Х-хромосомы часто становятся чрезвычайно стрессовыми, когда сталкиваются с новыми ситуациями," сказал Скотт Холл, доктор философии, доцент кафедры психиатрии и поведенческих наук в Медицинской школе и член Исследовательского института здоровья детей в детской больнице Люсиль Паккард.
Холл – ведущий автор исследования, описывающего исследование. Исследование было опубликовано в Интернете сент. 25 в психиатрии JAMA.
По оценкам Национального института здоровья, синдром ломкой Х-хромосомы встречается у каждого 4000 мужчин и каждой 8000 женщин в США.
Полученные данные могут помочь в разработке различных методов лечения хрупкой Х-хромосомы, помогая исследователям понять, где проблемы или недостатки обработки данных лежат в головном мозге, а также потенциально давая им возможность оценить эффективность конкретного лечения путем сравнения мозга. сканирование до и после сеанса поведенческой терапии или наблюдение за сканированием во время курса лечения, – сказал Холл.
Исследователи провели магнитно-резонансную томографию 17 мужчин и женщин в возрасте от 10 до 23 лет, у всех был диагностирован синдром ломкой Х-хромосомы. Их сравнивали с контрольной группой из 16 мужчин и женщин того же возраста, которые все демонстрировали когнитивные и поведенческие симптомы, сопоставимые с таковыми у пациентов с хрупкой X, но у которых не было синдрома.
Участники прошли МРТ, чтобы выяснить структуры их мозга путем измерения плотности серого вещества. Затем им сделали функциональную МРТ, которая зафиксировала активность их мозга "сети состояния покоя" в то время как они изо всех сил старались лежать неподвижно и держать глаза закрытыми.
"Существует около 15 различных сетей, которые мы можем оценить с помощью фМРТ в состоянии покоя. Каждая сеть поддерживает определенную когнитивную, моторную или сенсорную функцию, такую как память, язык или зрение," сказал Майкл Грейсиус, доктор медицины, доцент неврологии и неврологии и старший автор исследования. "Их называют сетями в состоянии покоя, потому что даже в состоянии покоя, когда они не выполняют свои конкретные функции активно, они все равно проявляют низкий уровень активности. Это позволяет нам идентифицировать сети и оценивать силу связей между различными областями мозга внутри них."
Сканы были проанализированы с использованием недавно разработанного метода количественной оценки активности мозга. Субъекты с хрупкой X показали значительно меньшую функциональную связанность в нескольких сетях в их мозгу по сравнению с контрольной группой. Количество функциональных связей является отражением силы нейронных связей. По словам Холла, наиболее заметная разница была в сети значимости, которая была заметно недоукомплектована.
Поскольку у многих участников были значительные когнитивные нарушения и им было трудно оставаться на месте, исследователи заставили их попрактиковаться в том, чтобы лежать неподвижно на макете МРТ, слушая запись звуков, которые они услышат, когда их позже сканировали в реальном МРТ.
Конкретные области мозга, которые структурно изменены из-за отсутствия белка, необходимого для правильного развития мозга, уже были идентифицированы, но до этого исследования исследователи не знали, как могут быть затронуты нейронные системы, охватывающие мозг.
"Возможность измерять изменения, связанные с терапией, путем визуализации сетей состояния покоя действительно может помочь исследователям определить эффективность терапии," Холл сказал. "В будущем, возможно, появится возможность использовать этот метод для определения подгрупп аутичных детей, что может помочь в разработке успешных методов лечения людей с аутизмом."