Вместе с коллегами из международной исследовательской группы исследователь аутизма Кристофер Гиллберг из Гетеборгского университета (Швеция) в новом исследовании обнаружил, что аутизм частично может быть объяснен аномалиями в определенных генах. В конечном итоге результаты группы могут проложить путь к более подходящим методам лечения аутизма.
Престижный журнал Nature публикует статью в соавторстве с Кристофером Гиллбергом из Отделения детской и подростковой психиатрии Института нейробиологии и физиологии и членом исследовательской группы проекта Autism Genome Project (AGP).
В статье группа показывает, что опрос 1000 человек с аутизмом и 1300 без него показал, что варианты числа копий (CNV) – субмикроскопические аномалии в хромосомах – широко представлены у аутичных людей.
"Некоторые из них передаются по наследству, а другие впервые появились у человека с аутизмом," говорит Гиллберг. "Некоторые из аномалий влияют на гены, которые, как мы ранее показали, связаны с аутизмом и психологическими расстройствами развития".
В статье подчеркивается то, что Гилберг и его коллеги давно утверждали, а именно, что аутизм частично связан с рядом совершенно разных генетических аномалий, каждое из которых встречается лишь у небольшого числа аутичных людей, но вместе они составляют все большую долю все случаи, и что аутизм является общим термином для большого количества различных нейробиологических состояний, которые имеют одинаковую картину симптомов.
Исследование также предоставляет доказательства того, что другие гены, которые важны для развития синапсов и внутриклеточной коммуникации (коммуникации между нервными клетками), в некоторых случаях играют роль в возникновении аутизма. Есть надежда, что связь с развитием синапсов и внутриклеточной коммуникацией проложит путь к более подходящему лечению в долгосрочной перспективе.
"Только когда мы знаем, что на самом деле вызывает аутизм в каждом конкретном случае, мы можем настроить лечение, включающее лекарства и диету," говорит Гиллберг.
Гилберг также является одним из инициаторов создания AGP, группы из 120 ученых из 11 разных стран, объединивших свои усилия для выявления генетических факторов, лежащих в основе аутизма. Он и его коллеги по группе также опубликовали в журнале Nature в 2003, 2007 и 2009 годах первые исследования, показывающие, что мутировавшие гены, влияющие на раннее развитие синапсов, в некоторых случаях также вызывают аутизм.