Менингиомы – самый распространенный тип первичной опухоли головного мозга. Менингиомы, обнаруженные в мозговых оболочках или тканях, окружающих головной и спинной мозг, часто бывают доброкачественными. Однако некоторые могут вести себя более агрессивно и повторяться. Эти опухоли могут поражать критические нервно-сосудистые структуры, такие как артерии и черепные нервы, влияя на неврологическую функцию и качество жизни пациентов.
Некоторые пациенты с менингиомами могут даже страдать от судорог, потому что опухоль может влиять на электрическую активность, что необычно, поскольку эти опухоли не возникают в головном мозге.
Йельская школа медицины доцент нейрохирургии и заведующий отделением нейрохирургической онкологии, д-р. Дженнифер Молитерно стремилась лучше понять значение приступов у пациентов с менингиомой и потенциальную роль генетических мутаций в этих опухолях.
В исследовании, опубликованном в Journal of Neurosurgery в 2020 году, доктор. Молитерно и ее исследовательская группа обследовали 394 пациентов, которым хирургическим путем удалили менингиомы в Йельской больнице Нью-Хейвена, и коррелировали их клинические результаты с геномными профилями лежащих в их основе опухолей.
Семнадцать процентов когорты пациентов с менингиомой имели судороги до операции. Путем анализа команда обнаружила, что у этих пациентов более высокая вероятность наличия отека (отека в головном мозге) и опухоли более высокой степени злокачественности на момент постановки диагноза. У них также было более короткое время до повторного роста опухоли. Более того, у этих пациентов была основная соматическая мутация NF2 в опухоли, что было аномалией, которую доктор. Молитерно и ее команда ранее обнаружили корреляцию с более агрессивным поведением при менингиоме в других исследованиях. Однако исследователи обнаружили, что мутация NF2 также приводит к отекам и опухолям более высокой степени злокачественности, что приводит к судорогам.
Взяты вместе, "мы пришли к выводу, что пациенты с менингиомами, у которых наблюдаются предоперационные судороги, действительно могут страдать от более потенциально агрессивного молекулярного образования и связанного с ним тяжелого клинического течения," говорит доктор. Молитерно. "Приступы при проявлении в этой популяции опухолей могут быть признаком для лечащего врача более агрессивного лечения пациента."
Доктор. Молитерно говорит, что эта информация помогает клиницистам более точно предсказать, каким пациентам может быть полезен более агрессивный подход к операции и тщательный мониторинг повторного роста после процедуры или даже использование радиации после операции.
В исследовании также изучалось, сколько пациентов испытали судороги после операции. К счастью, 83 процента тех, у кого были судороги до операции, больше не имели их после удаления опухоли. Приступы, продолжающиеся после операции, также коррелировали с ростом опухолей, что подчеркивает необходимость тщательного наблюдения за этими пациентами для более агрессивного клинического курса.
Это недавнее исследование дополняет другую рукопись, опубликованную группой Молитерно в журнале Neuro-Oncology в 2020 году. В этом исследовании доктор. Молитерно и ее команда изучили 469 хирургически вылеченных менингиом и оценили их результаты через два года. Они сравнили эти результаты с геномными мутациями, чтобы увидеть, есть ли какие-либо клинически значимые корреляции.
Команда обнаружила, что некоторые опухоли с определенными геномными мутациями, включая NF2, росли в среднем в 22 раза быстрее, чем другие. Это может частично объяснить, почему некоторые менингиомы более низкой степени злокачественности могут вести себя более аналогично менингиомам высокой степени злокачественности, если обе имеют мутацию NF2. Этот растущий объем геномного анализа может помочь клиницистам с большей точностью характеризовать опухоли в будущем.
"Мы обнаружили, что лежащая в основе мутация геномного драйвера может иметь значительные клинические последствия, основываясь на проведенной нами корреляционной работе," говорит доктор. Молитерно. "Нам повезло выполнить полное секвенирование экзома в Йельском университете для каждой удаляемой опухоли, и тем, у кого нет доступа к этой сложной методике, мы предоставляем важные клинические подсказки, которые помогут улучшить уход за пациентами и лечение очень распространенной опухоли головного мозга."