Исследователи определили ген, который вызывает первичную цервикальную дистонию у взрослых – часто болезненное состояние, при котором шеи пациентов непроизвольно скручиваются. Открытие команды из Джексонвилля, штат Флорида., кампус клиники Майо и Центр медицинских наук Университета Теннесси проливает свет на двигательное расстройство, которое раньше врачи редко могли объяснить. Их исследования опубликованы в Annals of Neurology.
В 1990 году к Райану Уитти пришел человек с кривой шеей.D., затем невролог в клинике Мэйо в Рочестере, штат Миннесота. Доктор. Уитти знал о первичной цервикальной дистонии у взрослых, которая приводит к непроизвольному перекручиванию шеи влево или вправо, назад или вперед. Большинство людей страдают от боли в мышцах и неправильного положения головы. Некоторые не думают, что это все что-то необычное, и могут не обращаться за медицинской помощью, доктор. Уитти говорит.
"Им кажется, что в какой-то момент они неправильно спали, или, поскольку скручивание может выровняться с помощью другого маневра, например, ходьбы назад, их могут на самом деле обвинить в том, что они немного сумасшедшие," Доктор. Уитти говорит.
Доктор. Уитти учили, что обычно нет объяснения расстройству, когда оно проявляется во взрослом возрасте. Но работая с командой неврологов, которые обнаружили генетические причины других редких заболеваний, доктор. Уитти начал расследование.
Его пациент сначала сказал, что ни у кого в его семье не было такой проблемы. Доктор. Вскоре Уитти обнаружил, что у его пациента был идентичный близнец, голова которого была также повернута, но в противоположном направлении. И когда доктор. Уитти пошла навестить их сестру, у нее была такая же дистония. В конце концов, это загадочное заболевание было диагностировано у семи человек из большой семьи. "Я слышал много объяснений семьи по этому поводу, например, что в одного из членов попала молния," он говорит.
В 1994 году, когда доктор. Уитти переехал в кампус клиники Мэйо во Флориде, он продолжил свои исследования генетической основы этого неврологического расстройства, которое также известно как спастическая кривошея. Он использовал исследовательскую инфраструктуру, предоставленную Моррис К. Центр передового опыта Udall по исследованию болезни Паркинсона, финансируемый Национальными институтами здравоохранения, и сотрудничал с командой Мэйо, в которую входил охотник за генами Паркинсона Збигнев Вшолек, М.D.
Они и исследователи из Центра медицинских наук Университета Теннесси вместе с Марком Леду, М.D., Ph.D., как ведущий нейрогенетик, сообщают о первом гене, вызывающем первичную цервикальную дистонию. Их открытие основано на генетическом материале, подаренном этой семьей ?? первый расширенный "когорта" определили ?? и другие с условием.
Исследователи обнаружили мутацию в гене CIZ1, которая заставляет белок экспрессироваться в определенных нервных клетках мозга и который, по-видимому, участвует в деятельности клеточного цикла. Фактический механизм еще не определен. Уитти говорит: "Это интересно, потому что мозг людей с этим заболеванием выглядит абсолютно нормальным."
В учебниках говорится, что первичная цервикальная дистония, развившаяся у взрослых, поражает примерно 30 из 100000 человек, но доктор. Уитти считает, что это не такая уж редкость. "Дистония шейки матки является наиболее частой очаговой фиксированной дистонией, развивающейся у взрослых. Но я подозреваю, что большинство людей не обращаются за медицинской помощью из-за небольшого скручивания или наклона шеи," он говорит.
Есть несколько способов лечения. Наиболее распространенным является использование инъекций ботулотоксина для выведения из строя нерва в пораженной мышце, устранения хронической боли и растяжения / сокращения мышц.
Доктор. Уитти считает, что CIZ1 является одной из генетических причин этого расстройства, и что будут обнаружены и другие гены. Но он в восторге от того, что было найдено по крайней мере одно объяснение этому. "Хотя на это ушло более 20 лет, по крайней мере, это произошло при моей жизни," он говорит. "Это открытие отражает первую когда-либо идентифицированную генетическую причину этого состояния."