Майкл Ричардсон впервые испытал симптомы дистонии, двигательного расстройства, характеризующегося непроизвольными мышечными сокращениями и спазмами, когда ему было 13 лет.
"Когда я шел, я сначала опускал палец левой ноги. Мой отец говорил: «Иди прямо», но я не мог этого изменить. Со временем стало хуже. Моя нога искривлена. В конце концов, мне пришлось использовать костыли, затем инвалидную коляску," он говорит. "Мои руки были задействованы – моя самая большая борьба была с письмом. Я вообще не мог писать доминирующей рукой, поэтому научился писать левой рукой."
Эти преувеличенные движения называются "переполнение"- обычное явление среди пациентов с дистонией, – говорит Махлон ДеЛонг, профессор неврологии Уильяма Тимми в Медицинской школе Эмори.
Например, если пациентов с дистонией попросят пошевелить пальцем ноги, вся их нога начнет двигаться. Или, если они попытаются соединить указательный и большой пальцы вместе, их рука будет качаться.
"Представьте, что вы пытаетесь объединить два положительных магнита," говорит Ричардсон. "Чем больше я собирался писать, тем хуже становилось." У него были те же проблемы, когда он пытался поднести чашку ко рту или ел вилкой.
Сын американских миссионеров, Ричардсон провел подростковые годы в Мексике, где детский невролог лечил его симптомы уколами ботокса и пероральными препаратами. Это позволяло ему ходить, но у лекарства были побочные эффекты, такие как сонливость.
"Холод, стресс, усталость – все это триггеры, а симптомы усугубятся," он говорит.
По словам Делонга, дистония является третьим по распространенности двигательным расстройством после эссенциального тремора и болезни Паркинсона. "Он не получает такого большого признания, потому что может происходить в самых разных местах и способами," он говорит. "Генерализованная дистония чаще всего встречается у детей и молодых людей, тогда как очаговые дистонии проявляются в более позднем возрасте и могут поражать практически любую часть тела – шею, веки, челюсть, руку . . ."
Когда фокальная дистония действительно привлекает внимание в средствах массовой информации и в других местах, она часто ассоциируется с музыкантами и артистами, которые больше не могут выполнять мелкую моторику, необходимую для их ремесла – скрипачи, пианисты, гитаристы, флейтисты и даже художники-визуалисты. (Карикатурист Скотт Адамс, прославившийся Дилбертом, заболел очаговой дистонией в правой руке, которая помешала его способности рисовать.)
Ричардсон вернулся в США для учебы в колледже. После окончания учебы, работая в Verizon, он часто обнаруживал, что неправильно набирает телефонные номера. Даже с инъекциями ботокса каждые три месяца и баклофеном, расслабляющим оральные мышцы и антиспастическим средством, ему приходилось использовать инвалидное кресло для больших расстояний и костыли внутри дома.
Именно тогда его врач рассказал ему об операции, доступной в Эмори. Врачи могли вставить электроды в его мозг и, используя батарею, обеспечить глубокую стимуляцию мозга (DBS), которая могла бы уменьшить или устранить его симптомы. Он решил пройти операцию в феврале 2007 года.
"Они все выложили, что моя голова будет прикручена к столу, что я буду бодрствовать для всего этого," говорит Ричардсон, который живет в Дугласвилле. "Моя жена Дженнифер была в изрядном стрессе. Она не спала всю ночь, стирала. Я пытался немного поспать."
В 6 а.м. Утром в день операции в университетской больнице Эмори операция началась с предоперационной МРТ в качестве ориентира, и рама была установлена на его голову. "Над моей головой был щит, чтобы не было загрязнения. Доктор. Боб Гросс и другие хирурги были на той стороне [проводили операцию на головном мозге], а доктор. ДеЛонг был рядом со мной, давал мне команды, задавал вопросы и составлял карту моих ответов."
На этом этапе операции Ричардсона отведения помещали в нужные места внутри его мозга – базальные ганглии, в частности, бледный шар internus (который регулирует произвольные движения).)
За четыре десятилетия открытия загадочных базальных ганглиев и их роли в двигательных и двигательных расстройствах ДеЛонг стал известным неврологом и исследователем. В прошлом году он получил Премию за прорыв в науках о жизни ( "Оскар" науки) из группы технологических титанов в Кремниевой долине, включая Марка Цукерберга. Он также получил Премию Ласкера-Дебейки за клинические медицинские исследования, одну из самых уважаемых научных премий в мире, которую он разделил с Алимом Луи Бенабидом из Франции.
В своей речи по случаю вручения Ласкера в сентябре он сказал:, "Растущее увлечение тем, как мозг контролирует поведение, привело меня к медицине, а затем к неврологии. Это приняло четкое направление, когда я нашел в Национальном институте здравоохранения исследовательскую должность в лаборатории известного исследователя Эдварда Эвартса. Поскольку другие очевидные области мозга уже были назначены другим товарищам, меня попросили поработать с базальными ганглиями, кластером плохо изученных структур мозга, и определить их роль в контроле движений тела."
Это случайное назначение превратилось в многообещающие методы лечения болезни Паркинсона, эссенциального тремора и дистонии, которые возникают из одной моторной сети и являются нарушениями контура. "С помощью глубокой стимуляции мозга мы не лечим или лечим болезнь, мы нацелены на сеть," он говорит. "Это схема, за которой мы следим."
Глубокое изменение
Нарушение схемы облегчает или устраняет симптомы, что является чудесным свидетельством, – говорит ДеЛонг. "Иногда для достижения полного эффекта требуется несколько недель, но операция по поводу дистонии – одна из лучших и наиболее удовлетворительных," он говорит. "Дистония – непрогрессирующее заболевание – пациенты обычно достигают плато. Это чисто двигательное расстройство без каких-либо других компонентов. После DBS изменения глубокие."
В первой операции Ричардсона, Делонг "нанесенный на карту" свой мозг, чтобы обнаружить точные области для размещения микроэлектродов. "Цель находится близко к двигательным и зрительным путям, и мы говорим о миллиметрах, поэтому нам нужна изрядная точность," Делонг говорит. Достижения позволили исследователям сделать это сейчас с помощью МРТ-сканера, когда пациент находится под анестезией, посредством прямой визуализации, но Ричардсон испытал традиционный способ: обеспечение обратной связи во время бодрствования и тревоги при стимуляции различных областей его мозга.
Неврологи также определяли пороги стимуляции Ричардсона, находя лучшую амплитуду для нейростимулятора. "Слишком высокий – и у вас появляются побочные эффекты, такие как движения или нарушения зрения, которые нам не нужны," Делонг говорит. "На начальном картировании мы получаем много информации, которая помогает нам разместить постоянный электрод, четыре контакта и вывод, который останется." Ричардсон вспоминает один тест, в котором амплитуда увеличивалась до тех пор, пока у него не возникли лицевые спазмы, а затем снова снижалась чуть ниже этого уровня.
Провода остались неподключенными и свернуты под кожу головы Ричардсона. Во второй операции через несколько недель после первой нейростимулятор был подключен к батарее, которая была вставлена под кожу чуть ниже ключицы. Батарея размером с колоду карт, ее хватает от трех до пяти лет, прежде чем потребуется замена (теперь также доступны перезаряжаемые батареи). "Потребовалось некоторое время, чтобы привыкнуть к проволоке, которая спускалась по моей шее," он говорит.
Ричардсону пришлось вернуться для доводки. "Улучшение произошло сразу же, но потребовалось около двух лет, чтобы достичь полного эффекта, поскольку настройки необходимо было изменить," он говорит. По его оценкам, его состояние улучшилось примерно на 97% по сравнению с периодом до операции DBS. "В плохие дни 95%," он шутит.
Когда родился его сын Эдди, у него было яркое напоминание о том, насколько помогла операция. "Я начал чувствовать усталость, но я думал, что это просто от рождения ребенка и того, что я плохо спал," он говорит. На самом деле, его батарея вышла из строя, и он регрессировал к инвалидной коляске за несколько недель, – говорит Ричардсон. После установки новой батареи он быстро вернулся к своему "новый нормальный."
"Перед тем, как жениться на Дженнифер, я предупредил ее, что, возможно, я не смогу работать к тому времени, когда мне исполнится 30, и что, если она не сможет с этим справиться, мы не должны жениться," он говорит.
Сейчас Ричардсон работает полный рабочий день консультантом по бухгалтерскому учету и логистике, является молодежным пастором в своей церкви, Colonial Hills Baptist в Литии-Спрингс, и любит носить Эдди на плечах во время походов по горам. "Я могу делать все, что может сделать кто угодно," он говорит. "Большинство людей даже не знают, что у меня дистония. Риск стоил выгоды."