Синдром ЗАРЯДА – редкое генетическое заболевание, которым страдает примерно 1 из 10 000 новорожденных. Это может привести к неврологическим и поведенческим расстройствам, лечение которых в настоящее время недоступно. Доктор. Кессен Паттен и его команда из Национального института научных исследований (INRS) только что обнаружили соединение, которое может облегчить эти симптомы. Результаты их исследования опубликованы в журнале EMBO Reports.
Понимание неврологических расстройств
Синдром CHARGE, впервые описанный в 1979 году, вызван мутациями в гене CHD7 и связан с нарушениями развития нервной системы, такими как умственная отсталость, синдром дефицита внимания с гиперактивностью или без, судороги и расстройство аутистического спектра. Доктор. Группа исследователей Паттена изучила неврологические симптомы этого синдрома, которые до сих пор плохо изучены.
Команда разработала генетическую модель рыбок данио с потерей функции гена CHD7, аналогичную наблюдаемой у людей. Они обнаружили, что ген CHD7 регулирует тип ГАМКергических нейронов, которые необходимы для правильного функционирования мозга.
"Утрата функции CHD7, по-видимому, вызывает аномалии развития и функциональные аномалии в ГАМКергических нейронах в головном мозге рыбок данио, которые связаны с наблюдаемыми неврологическими и поведенческими расстройствами," объяснил доктор. Паттен, специализирующийся на генетике и нейродегенеративных заболеваниях. Команда также определила молекулярные события, контролируемые геном CHD7, чтобы объяснить эти неврологические симптомы в своей генетической модели. Аналогичные результаты были сделаны с использованием клеток пациентов с этим заболеванием.
В поисках лекарства
Исследовательская группа проверила сотни соединений, уже одобренных для клинического использования U.S. Управление по контролю за продуктами и лекарствами. Для выявления потенциальных кандидатов на лечение использовался скрининг лекарств – эфедрин был выбран как наиболее терапевтическое соединение. "Мы наблюдали терапевтический эффект как на неврологические, так и на поведенческие симптомы," сказал Ph.D. студентка Приянка Джамадагни, ведущий автор статьи. "Это позволило модели больных рыбок данио частично восстановить свои нормальные функции."
Это исследование открывает двери для новых возможностей лечения других неврологических расстройств с аналогичным нейрональным дисбалансом, таких как расстройство аутистического спектра и гиперактивность.