(PhysOrg.com) – Исследователи открыли новые гены, связанные с шизофренией, выяснилось. В двух статьях, опубликованных сегодня в журнале Nature (30 июля), ученые идентифицируют четыре области мутировавших генов, которые могут стать ключом к созданию новых индивидуальных лекарств для лечения разрушительного психического заболевания.
Есть надежда, что находки, которые, вероятно, оживят область психиатрической генетики, также могут привести к более раннему диагнозу расстройства, которым страдает примерно один из 100 человек.
В документах сообщается о результатах двух крупных международных консорциумов по борьбе с шизофренией, в том числе новаторских шотландских исследователей из Университета Абердина и Университета Эдинбурга.
"Необходимо проделать еще много работы, но эти открытия помогут нам начать классифицировать подтипы болезни, чтобы в будущем стала возможной индивидуальная целенаправленная медицина," сказал профессор Сент-Клер, заведующий кафедрой психического здоровья в Университете Абердина, и автор обеих статей.
"В настоящее время для лечения шизофрении используется широкий спектр антипсихотических препаратов, но поскольку люди реагируют на лекарства по-разному, лечение в основном проводится методом проб и ошибок и часто сопровождается неприятными побочными эффектами."
Он добавил, что результаты также могут позволить выявить тех, кто подвержен риску психического заболевания, до того, как оно возникнет, или точно отнести их к спектру психических расстройств, когда симптомы действительно появляются.
Профессор Сент-Клер и исследователи Эдинбургского университета профессор Дуглас Блэквуд и доктор Уолтер Мьюир возглавили шотландское направление исследований.
Дуглас Блэквуд, профессор психиатрической генетики Эдинбургского университета, сказал: "Общеизвестно, что у шизофрении есть множество причин, и несколько различных факторов могут вызывать эпизоды. Но, вероятно, наибольший вклад вносят мутации, делеции и другие вариации генов.
"Это захватывающие новые открытия, потому что описанные хромосомные аномалии будут указывать на другие гены, участвующие в болезни, и, мы надеемся, приведут к новым открытиям лекарств и новым подходам к лечению. Это хорошая новость для всех пациентов и их семей по всей Шотландии, которые оказали огромную поддержку этим генетическим исследованиям в течение нескольких лет".
Шотландские ученые ранее сыграли важную роль в открытии первого гена шизофрении, DISC1, который в конечном итоге был клонирован в 2000 году. Несколько других генов, связанных с болезнью и другими психологическими расстройствами, были с тех пор идентифицированы у отдельных пациентов. Однако результаты были обвинены в статистической слабости.
Два новых исследования являются первыми, в которых проводятся крупномасштабные опросы пациентов с шизофренией. Каждый из них видел гены от 3000 до 5000 пациентов со всего мира и такое же количество контролей, сканированных на предмет вариаций в их последовательности ДНК.
Было обнаружено, что четыре микроделеции или мутации – 15q13, 1q21 и 15q11, а также 22q11 – встречаются значительно чаще у больных шизофренией.
"Область генетики шизофрении была довольно противоречивой в течение последних 20 лет, и некоторые люди будут утверждать, что на самом деле гены не были обнаружены," сказал профессор Сент-Клер. "Но эта эпоха фактически подошла к концу, потому что очень трудно оспорить эти новые открытия. Эти открытия консолидируют эту область и делают психиатрическую генетику после многих неудачных попыток одной из самых захватывающих областей биологических наук."
Результаты исследователей включали доказательства того, что:
— Мутации происходят гораздо чаще, чем считалось возможным – примерно у одного из 10 000 человек, а не у каждого из 10 миллионов. Это в некоторой степени объясняет, почему психологические расстройства, такие как шизофрения, могут появляться в некоторых семьях «неожиданно».
— Обнаружено, что мутации присутствуют у некоторых людей с шизофренией, а также у людей с аутизмом и рядом других психологических расстройств, что позволяет предположить, что эти два состояния не так разделены, как считалось ранее.
— Мутации покидают человеческую популяцию так же быстро, как и появляются.е. они выбраны против. Полагают, что это частично связано с тем, что у людей с аутизмом и шизофренией мало детей, но также может быть связано с тем, что братья и сестры психически больных также не могут воспроизводить потомство.
Профессор Сент-Клер добавил: "Еще предстоит проделать большую работу, прежде чем эти открытия повлияют на клиническую практику, диагностику и лечение, но эта область движется очень быстро. Более того, Великобритания и особенно Шотландия имеют все возможности для того, чтобы продолжать играть ведущую роль в продолжении выявления сложной генетики, лежащей в основе психических расстройств."
Газеты Nature:
1. «Крупные повторяющиеся микроделеции, связанные с шизофренией», природа, номер цифрового идентификатора объекта (DOI) – 10.1038 / nature07229;
2. «Редкие хромосомные делеции и дупликации повышают риск шизофрении», Природа, номер DOI – 10.1038 / природа07239.
Предоставлено Эдинбургским университетом