Как и многие аутоиммунные заболевания, системный склероз или склеродермия может быть сложной задачей для диагностики, поскольку его симптомы разнообразны, могут варьироваться от легких до изнурительных и часто напоминают симптомы других состояний, таких как системная красная волчанка и ревматоидный артрит.
Хотя уплотнение кожи является наиболее характерным признаком склеродермии, то, что называется "Феномен Рейно" (видимые изменения цвета пальцев рук и ног в результате воздействия холода или стресса) – наиболее частый симптом. Также могут развиться проблемы с легкими, почками и желудочно-кишечным трактом. Симптомы могут появляться и исчезать, и их легко принять за другие заболевания, что побуждает многих людей переходить от одного специалиста к другому. Затем, когда они, наконец, получают диагноз, многие пациенты чувствуют разочарование, столкнувшись с болезнью, о которой мало кто слышал, не говоря уже о том, чтобы понять. Даже врачи и исследователи пытаются лучше понять это.
"Я думаю, что при таком заболевании, как склеродермия, вам нужно встать на место пациента и посмотреть на вещи с их точки зрения," говорит Моник Хинчклифф, доктор медицины, магистр медицины, директор Йельской медицинской программы по борьбе с склеродермией и клинический директор по исследованиям ревматологии в Йельской школе медицины. "Я не прошу пациентов участвовать в деятельности, связанной с исследованиями, которые я бы сам не делал. Я прошу пациентов сдать биопсию кожи, а я сдал биопсию кожи. Я прошу пациентов пройти бронхоскопию и промывание легких (когда жидкость вводится в легкие, а затем высасывается обратно, чтобы получить клетки легких), и я прошел бронхоскопию и процедуру лаважа легких, поэтому в нашем морозильнике есть трубка с моими легочными клетками."
В программе работает многопрофильная команда, которая помогает пациентам со склеродермией справляться с многочисленными симптомами, которые может вызывать болезнь, и есть методы лечения многих из этих симптомов. Например, в настоящее время FDA одобрено 13 лекарств (все они становятся доступными с 1995 г., – говорит д-р. Hinchcliff) для лечения пациента со склеродермией с легочной артериальной гипертензией (ЛАГ), типом высокого кровяного давления в легких. "Я стремлюсь найти лекарство от склеродермии," Доктор. Хинчклифф говорит. "А пока я хочу найти более эффективные методы лечения симптомов, чтобы пациенты могли как можно полнее радоваться своей жизни."
Доктор. Хинчклифф ответил на наши вопросы о склеродермии.
Что такое склеродермия?
Склеродермия – хроническое заболевание соединительной ткани. Целых 300 000 человек в Соединенных Штатах страдают этим заболеванием. Он встречается у женщин в четыре-семь раз чаще, чем у мужчин, и пациенты часто находятся в возрасте от 25 до 55 лет, хотя это может произойти у взрослых в любом возрасте. Наиболее заметным симптомом является уплотнение кожи, которое обычно начинается на руках (фибробласты кожи, клетки, которые помогают заживлению тканей, производят слишком много коллагена). В то время как большинство пациентов испытывают уплотнение кожи только на руках, лице, предплечьях и икрах – это называется ограниченным заболеванием – примерно на треть, уплотнение кожи распространяется на грудь, плечи и ноги – это называется диффузным заболеванием. Пищевод, сердце, легкие, почки, пищеварительная система и кожа могут быть затронуты в обеих группах пациентов, поэтому требуется скоординированный командный подход.
Как диагностируется склеродермия?
Склеродермию бывает трудно диагностировать, потому что симптомы напоминают симптомы других заболеваний – симптомы многих аутоиммунных заболеваний схожи. Симптомы также различаются от пациента к пациенту. Например, у пациента может начаться запор, диарея или изжога, но затем у него появится одышка. Таким образом, врач может быть обманут, думая, что у пациента развилась астма или более распространенное заболевание легких, когда на самом деле это всего лишь еще одно проявление склеродермии.
Склеродермия – это клинический диагноз, означающий, что не существует лабораторных или диагностических тестов, подтверждающих его. Мы учитываем анамнез пациента, лабораторные анализы и диагностические данные, а также тщательно проведенный физический осмотр. Мы смотрим на результаты компьютерной томографии грудной клетки с высоким разрешением [КТ грудной клетки], эхокардиографии и тестов функции легких. Мы можем сделать биопсию кожи. Мы внимательно изучаем эти данные, чтобы определить, есть ли у пациента склеродермия. Мой опыт диагностики и ухода за сотнями пациентов со склеродермией позволяет мне поставить точный диагноз и разработать индивидуальный план лечения. Я сотрудничаю с пациентами и их семьями, чтобы найти наилучшие решения проблем со здоровьем, с которыми они сталкиваются.
Воспаление играет роль в аутоиммунном заболевании. Что вы знаете о его роли при склеродермии?
Воспаление говорит нам о том, что с нашим телом что-то не так. Если у нас инфекция, воспаление дает нам понять, что что-то не так: область становится красной, теплой, опухшей и болезненной, но когда инфекция проходит, воспаление проходит. При некоторых заболеваниях, таких как склеродермия, воспаление вызывает каскад аномальных реакций тканей. Фибробласты в тканях остаются активированными и продолжают вырабатывать коллаген [рубцовая ткань] еще долгое время после того, как воспаление разрешилось.
У вас может быть два однояйцевых близнеца, у одного развивается склеродермия, а у другого нет. Мы думаем, что один из этих близнецов мог столкнуться с чем-то в своей среде, что "включенный" воспаление, в то время как другой близнец не контактировал ни с чем, что это было. Итак, я думаю, что у нас есть толчок к пониманию токсинов в нашей окружающей среде и в наших пищевых продуктах, воздухе и воде, и взять на себя обязательство понять, каковы триггеры окружающей среды для аутоиммунных состояний.
Что вы узнали, пройдя те же тесты, что и ваши пациенты?
Когда мне сделали бронхоскопию и промыли легкие, я многое узнал о том, как сделать наших пациентов более комфортными. Например, в комнате, где я сидел перед бронхоскопией, было холодно. Пациенты со склеродермией часто имеют феномен Рейно, который вызывается воздействием холода, поэтому мы поняли, что нам нужно предоставить пациентам одеяла, чтобы предотвратить приступы Рейно, пока они ждут своей процедуры.
Склеродермия – не распространенное заболевание. Вы находите, что многих пациентов это смущает??
Я думаю, что пациенты могут быть сбиты с толку, если кто-то действительно не объяснит, что происходит. Склеродермия – сложное заболевание. Такие термины, как интерстициальное заболевание легких и ЛАГ, звучат как алфавитный суп. Я часто беру лист бумаги и рисую легкие, объясняя, как существуют две основные формы заболеваний легких, которые имеют тенденцию поражать пациентов со склеродермией.
В Интернете много дезинформации, и люди впадают в депрессию и пугаются, когда читают неправду. Большая часть первого визита тратится на успокаивание и обучение пациентов. Я не представляю излишне оптимистичную картину, но привожу факты, основанные на имеющихся данных.
Как лечить склеродермию?
На данный момент у нас нет лекарства, но я говорю пациентам, что есть только несколько болезней, которые мы можем вылечить с помощью медицины. Мы относимся к склеродермии как к хроническому заболеванию, как и врачи к пациентам с диабетом и сердечными заболеваниями. Например, спазм кровеносных сосудов [из феномена Рейно] часто встречается у пациентов со склеродермией, и есть лекарства, которые можно использовать, чтобы помочь кровеносным сосудам расслабиться.
Безрецептурные противовоспалительные препараты и препараты против рефлюкса могут помочь уменьшить другие симптомы, в то время как препараты, подавляющие иммунитет, могут помочь предотвратить прогрессирование заболевания в легких и сердце. Важно, чтобы у пациентов со склеродермией был специалист, который мог бы внимательно следить за ними и управлять их состоянием и любыми лекарствами, которые они принимают.
Каков ваш подход к программе Yale Medicine Scleroderma Program??
Программа склеродермии Йельской медицины была определена Фондом склеродермии как Центр передового опыта в области склеродермии. Это означает, что мы успешно разработали программу, специально ориентированную на особые потребности пациентов со склеродермией. У нас есть специалисты не только из ревматологии, но также из аллергологов и иммунологов, кардиологов, дерматологов, гастроэнтерологов, нефрологов и специалистов по реанимации легких, которые имеют опыт и преданы делу оказания первоклассной помощи пациентам со склеродермией.
Пациенты со склеродермией легких, желудочно-кишечного тракта или сердца найдут здесь скоординированную индивидуальную помощь. У нас также есть специалисты, которые могут помочь пациентам справиться с проблемами гинекологического, диетического, психологического, урологического и сексуального здоровья. Доктора, участвующие в нашей программе, знают друг друга и привыкли работать друг с другом, и мы работаем как одна команда, чтобы предоставить комплексный план ухода для каждого пациента.
Вы также проводите исследования, чтобы узнать больше о болезни??
Мы участвуем в клинических испытаниях препаратов, разработанных в сотрудничестве с нашими промышленными партнерами. Мы также проводим исследовательские исследования, направленные на лучшее понимание триггеров и факторов, вызывающих болезнь, с целью выявления новых методов лечения. С момента прибытия в Йель летом 2018 года я координировал исследования склеродермии с дерматологами, пульмонологами и кардиологами. Мы проводим инновационные исследования для разработки новых методов лечения, а также более совершенных инструментов диагностики и мониторинга заболеваний, чтобы продвигать эту область вперед.
Итак, пациентам есть о чем подумать.
Они просто знают, что им плохо, и нам решать, как им помочь. У нас есть специальная медсестра и клинические координаторы, которые помогают пациентам ориентироваться в системе и координировать встречи. Если пациент собирается осмотреться в Yale Medicine по поводу склеродермии, наш клинический координатор свяжется с ним и поможет собрать все записи из кабинетов разных врачей, которые они посетили. Затем, когда они придут сюда, у нас будут данные, необходимые для принятия обоснованного медицинского решения.
Считаете ли вы, что этим пациентам лучше оказывается специализированная помощь??
Абсолютно. У меня три дочери, и я надеюсь, что, если у них когда-нибудь разовьется склеродермия, они найдут лечение в месте, которое учитывает всего человека, а не только сердце, кожу или легкие. Врачам нужно сделать шаг назад и посмотреть, как болезнь влияет на каждого пациента. Я думаю, что моя любимая часть работы специалистом по склеродермии – это когда я вижу, как у пациента зажигается лампочка, и они наконец понимают, какое заболевание у них есть, и они чувствуют некоторое облегчение от того, что помощь уже в пути, а что нет. им будет так сложно получить необходимую им заботу.
Есть ли что-то конкретное, что пациенты со склеродермией должны знать о COVID-19??
Многие пациенты со склеродермией принимают препараты для подавления иммунитета, чтобы контролировать прогрессирование болезни. Вполне вероятно, что эти лекарства могут повлиять на их восприимчивость к заражению COVID-19. Для пациентов со склеродермией особенно важно следовать всем рекомендациям CDC по социальному дистанцированию и рекомендациям по мытью рук и ношению масок.