Исследователи не знают точной причины болезни Бехчета, хронического состояния, которое приводит к язвам в полости рта и гениталий и серьезным осложнениям, таким как слепота, но новое исследование помогает лучше понять, что делает некоторых людей более уязвимыми.
В одном из самых обширных генетических анализов болезни Бехчета, проводимом под руководством Мичиганского университета, международная группа исследователей определила новые варианты генов воспалительного заболевания и обнаружила данные, которые можно применить к исследованиям других заболеваний. Результаты опубликованы в журнале Nature Genetics.
"Это заболевание связано со значительными осложнениями, и, поскольку оно недостаточно изучено, варианты лечения ограничены," говорит ведущий автор Амр Савальха, М.D., доцент кафедры внутренней медицины отделения ревматологии Медицинской школы U-M.
"Мы смогли идентифицировать и локализовать устойчивые генетические факторы риска, связанные с болезнью Бехчета, таким образом, чтобы мы надеялись, что это еще на шаг приблизит нас к лучшему пониманию этой разрушительной болезни."
Исследование UMHS, в котором участвуют исследователи из Турции, Италии, Германии и Нидерландов, определяет, как конкретная группа генов связана с болезнью Бехчета. Заболевание может поражать людей всех национальностей, но оно чаще встречается у древних людей "Шелковый путь" в Восточной Азии, Турции, странах Средиземноморья и Ближнего Востока.
Заболевание вызывает хроническое воспаление кровеносных сосудов по всему телу и поражает многие органы, включая глаза, мозг, кожу, суставы и пищеварительную систему. Некоторые симптомы могут включать язвы во рту и на гениталиях, воспаление глаз и снижение зрения, кожные высыпания и поражения, отек суставов, боль в животе и диарею.
Болезнь Бехчета также может вызывать воспаление в головном мозге, которое может вызвать головные боли, лихорадку, нарушение равновесия или инсульт. Воспаление вен и крупных артерий также может привести к другим осложнениям, таким как аневризмы.
Считается, что одним из основных генетических факторов риска заболевания является специфическая форма гена на хромосоме 6 в области HLA (унаследованная группа генов, известная как лейкоцитарный антиген человека). Новое исследование показывает, что вопреки мнению о том, что генетический риск в этой области наиболее сильно связан с формой гена HLA-B (называемой HLA-B * 51), на самом деле существует как минимум четыре независимых области генетического риска в пределах HLA. связано с болезнью. и риск, ранее приписываемый самому белку HLA-B * 51, объясняется вариантом гена за пределами гена HLA-B. Исследователи давно изучали феномен того, почему определенные формы HLA связаны с аутоиммунными и воспалительными заболеваниями, а также степень тяжести этих нарушений.
"Этот регион HLA играет невероятно важную роль во многих заболеваниях. Это также одна из самых сложных областей генома человека, поэтому ее так сложно анализировать," Савальха говорит. "Это обширный способ взглянуть на область HLA, который также может быть применен к другим заболеваниям. Теперь мы можем идентифицировать и локализовать риски в этом сложном регионе HLA более точно, чем когда-либо прежде, что открывает дверь для дальнейших разработок."