Большая группа исследователей, связанных с несколькими учреждениями в нескольких европейских странах, обнаружила новые генетические варианты, которые повышают риск развития цирроза печени у пьющих. В своей статье, опубликованной в журнале Nature Genetics, команда описывает свое общегеномное исследование ассоциации алкоголиков, у которых развилось и не развилось заболевание, и что они при этом обнаружили.
Ученые знают, что у большинства алкоголиков в печени увеличивается количество жира, они также знают, что примерно у 10-15 процентов пьющих развивается рубцевание печени, известное как цирроз, что может привести к печеночной недостаточности. Они хотели бы лучше понять, почему у одних сильно пьющих развивается это расстройство, а у других нет – чтобы выяснить это, они изучили гены самых разных алкоголиков, живущих в Германии, Бельгии и США.K. Очевидно, что такие различия связаны с генами, но до этого исследования был идентифицирован только один вариант генетического риска – в гене PNPLA3.
Чтобы узнать больше, исследователи первоначально получили генетические данные о 410 сильно пьющих, живущих в Германии, у которых развился цирроз, и о 1119 алкоголиках, у которых не развился цирроз. Затем они получили такую же информацию для людей, живущих в Бельгии и США.K. Затем они провели генетическое вменение, используя данные, которые они получили с информацией, найденной в проекте «1000 геномов» и IMPUTE2. Это позволило им выделить различия между двумя группами сильно пьющих и не только подтвердило вариант в гене PNPLA3, но и выявило еще два, один в гене MBOAT7, а другой в гене TM6SF2 – все три задействованных гена. записи команды ранее были определены как важные при переработке жиров, и теперь выясняется, что они также связаны с циррозом печени.
Исследователи отмечают, что выделение генов, ответственных за повышенный риск развития цирроза у пьющих, может помочь выделить тех пьющих, которые подвержены наибольшему риску, чтобы можно было принять меры до того, как может случиться серьезный ущерб. Это также может помочь в разработке средств предотвращения этого в первую очередь.