Ученые из Университета Ньюкасла открыли способ лечения редкого заболевания, которое приводит к почечной недостаточности и смерти у детей.
Хотя в настоящее время нет лекарства от синдрома Жубера, новые результаты, опубликованные в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences, означают, что теперь можно разработать терапию, чтобы помочь тем, кто страдает этим заболеванием.
Синдром Жубера – наследственное нарушение развития, поражающее мозг, почки и глаза. Заболевшие дети имеют ряд проблем, включая трудности с обучением, проблемы с движением, потерю зрения и опасную для жизни кистозную болезнь почек, часто приводящую к полной почечной недостаточности к 13 годам. Ребенок, страдающий этим заболеванием, может рассчитывать на то, что он будет проводить до 12 часов в день на диализе, что окажет огромное влияние на качество его жизни.
Более 4000 человек в Великобритании нуждаются в заместительной почечной терапии (диализ и трансплантация) из-за кистозной болезни почек.
Публикуя свои результаты на этой неделе, доктор Джон Сэйер, специалист по почкам из Университета Ньюкасла и больницы Фримена, и доктор Колин Майлз, генетик из Института генетической медицины Университета Ньюкасла, описывают, как они обнаружили проблему передачи сигналов клеток, которая вызывает кистозную болезнь. заболевание почек при синдроме Жубера.
"Здесь важно то, что мы показали, что повреждение почек у этих пациентов не является постоянным и поэтому потенциально может быть вылечено," объясняет доктор Сэйер.
"При синдроме Жубера клетки почек образуют аномальные кисты, что означает, что они неспособны выполнять свою роль должным образом. Мы обнаружили, что это происходит потому, что дефект антенны клетки, называемый ресничкой, означает, что клетки почек не могут правильно общаться друг с другом. Используя новое лечение, мы можем восстановить этот дефект."
Несколько лет исследований завершились открытием лекарства, которое может исправить эти поврежденные клетки почек у пациента в лаборатории.
Несмотря на то, что дальнейшие исследования и испытания все еще необходимы, работа докторов Сэйера и Майлза демонстрирует, что аномальные клетки у пациентов с кистозной болезнью почек не являются навсегда отключенными и действительно положительно реагируют на медикаментозное лечение. Это также позволяет использовать индивидуальные подходы к медицине, поскольку лечение может быть протестировано с использованием клеток, полученных из образца мочи пациента, которые выращиваются в лаборатории для образования миниатюрных почечных канальцев.
Доктор Сэйер добавляет: "Синдром Жубера – ужасное заболевание, которое портит жизни тех, кто от него страдает. Надеюсь, этот ключевой прорыв станет основой, на которой мы сможем начать разработку конкретных методов лечения."