11.04.2022

Обнаружен общий механизм различных заболеваний головного мозга

Исследователи из Медицинского центра Университета Вандербильта (VUMC) определили общий механизм, лежащий в основе спектра синдромов эпилепсии и нарушений развития нервной системы, включая аутизм, которые вызваны вариациями в гене, кодирующем жизненно важный белок-переносчик в головном мозге.

Их результаты, опубликованные в прошлом месяце в журнале Brain, предполагают, что усиление функции транспортера с помощью генетических или фармакологических средств может быть полезным при лечении заболеваний мозга, связанных с этими генетическими вариациями. …

Метаболические риски у пациентов, принимающих антипсихотические препараты, в значительной степени не отслеживаются

Метаболические риски у пациентов, принимающих антипсихотические препараты, в значительной степени не отслеживаются

Несмотря на правительственные предупреждения и профессиональные рекомендации о рисках диабета, связанных с антипсихотическими препаратами второго поколения, менее одной трети пациентов Medicaid, получающих эти препараты, проходят тесты на уровень глюкозы или липидов в крови, согласно отчету в январском выпуске Archives. …

Оценка симптомов, крови, маркеров стула лучше всего для выявления ВЗК у детей

Согласно исследованию, опубликованному 21 июля в Интернете в журнале Pediatrics, для педиатрических пациентов с диареей без крови оценка симптомов плюс маркеры крови и стула является оптимальной стратегией тестирования для прогнозирования воспалительного заболевания кишечника (ВЗК).

Эльс Ван де Вижвер, М.D., из Университетской больницы Антверпена в Эдегеме, Бельгия, и его коллеги провели проспективное когортное исследование с участием 193 пациентов в возрасте от 6 до 18 лет с хронической диареей без крови и болями в животе. …

Лечение неврологических симптомов синдрома ЗАРЯДА

Синдром ЗАРЯДА – редкое генетическое заболевание, которым страдает примерно 1 из 10 000 новорожденных. Это может привести к неврологическим и поведенческим расстройствам, лечение которых в настоящее время недоступно. Доктор. Кессен Паттен и его команда из Национального института научных исследований (INRS) только что обнаружили соединение, которое может облегчить эти симптомы. …

Исследователи открывают новые генетические варианты, ответственные за нарушения развития нервной системы

Исследователи из Центра прикладной геномики (CAG) Детской больницы Филадельфии (CHOP) выявили, как варианты гена, ответственного за упаковку и уплотнение генетического материала, представляют собой новую причину некоторых нарушений развития нервной системы. Результаты были опубликованы сегодня в Science Advances. …